Praksisnytt
Forhøyet ferritin – kan det være hemokromatose?
Blodsykdomseksjonen ved SiV får henvist mange pasienter med spørsmål om hemokromatose på grunnlag av forhøyet ferritin. Fastlegene kan imidlertid oftest gjøre utredningen selv.
Otto Emil Nyquist og Helle Borgstrøm Hager
Publisert 27.03.2023
Sist oppdatert 16.05.2023
Vedvarende forhøyet ferritin over øvre referanseområde av ukjent årsak gir indikasjon for videre utredning. Ferritin
Ferritin
Ferritin er i likhet med CRP et akuttfaseprotein, som øker ved inflammasjon/infeksjon og holder seg høy i opptil flere uker etter akutt sykdom. En forhøyet ferritinverdi av ukjent årsak bør kontrolleres sammen med CRP.
Ferritin stiger også ved leversykdom/leverskade og utredningen bør derfor omfatte alkoholanamnese og ev. PEth, leverprøver (ALAT, ASAT, albumin, gamma-GT og eventuelt. FIB-4) og ev. hepatittprøver. Metabolsk syndrom og/eller non-alkoholisk leversteatose er vanlige årsaker til forhøyet ferritin, og behandlingen er da livsstilsendringer.
Ferritin stiger også ved leversykdom/leverskade og utredningen bør derfor omfatte alkoholanamnese og ev. PEth, leverprøver (ALAT, ASAT, albumin, gamma-GT og eventuelt. FIB-4) og ev. hepatittprøver. Metabolsk syndrom og/eller non-alkoholisk leversteatose er vanlige årsaker til forhøyet ferritin, og behandlingen er da livsstilsendringer.
Transferrinmetning/jernmetning er økt (> 45 %) ved hemokromatose, men kan også være økt ved leverchirrose/alkoholisk leversykdom. Det anbefales å måle transferrinmetning i minst to prøver (helst fastende). Normal transferrinmetning utelukker langt på vei hemokromatose.
Diagnostikk av hemokromatose
Inngangsporten til utredning for hemokromatose er forhøyet ferritin og transferrinmetning og/eller søsken/foreldre med hemokromatose. Se også flytskjemaet nederst.
Aktuelle analyser i tillegg til ferritin:
- FASTENDE transferrinmetning ((s-jern/TIBC) x100) i minst to prøver, med minimum 6-8 ukers mellomrom. Hvis transferrinmetning er under 45%, er sannsynligheten for hemokromatose lav.
- Ved stabilt høy ferritin og høy transferrinmetning, bør man bestille hemokromatose-gentest. Positiv gentest underbygger diagnosen og 80-90% av pasienter med hemokromatose er C282Y-homozygote.
- Ved påvist hemokromatose og ferritin ≥800 μg/L er behandlingen venesectio, terapeutisk tapping, som i Vestfold utføres ved Blodbanken i Tønsberg, Sandefjord og i Larvik. Enkelte hemokromatosepasienter angir diffuse symptomer som fatigue og leddsmerter ved ferritin < 800, og disse pasientene kan tilbys venesctio for å se om symptombyrden avtar.
Fastlegen kan sende elektronisk henvisning til terapeutisk tapping ved Blodbanken, velg fagområde Blodsykdommer og skriv deretter at henvisningen gjelder terapeutisk tapping. Henvisningen må inneholde svar på relevante blodprøver som Hb, ferritin, transferrinmetning og hemokromatose gentest. Terapeutisk tapping utføres vanligvis hver 14-28. dag til ferritin er i midtre del av referanseintervallet (ikke under 50 ug/L som tidligere).
Deretter anbefales vedlikeholdstapping etter behov, vanligvis 2-4 ganger per år. Henvisning kan sendes av fastlegen direkte til Blodbanken ved SiV. - Serum ferritin måles ved hver venesectio på Blodbanken (med kopi av svaret til rekvirenten).
- Pasientene oppfordres til å drikke rikelig før og etter tapping for å unngå hypovolemisk hypotensjon.
- Pasienter med påvist hemokromatose bør anbefales å informere sine søsken og voksne barn om mulighet for screening med tanke på hemokromatose (i første omgang ferritin og transferrinmetning).
Hvem skal henvises til hematolog?
- Pasienter med påvist genetisk hemokromatose som samtidig har forhøyet ferritin over 800 og forhøyet transferrinmetning, kan henvises til hematolog hvis pasienten/fastlegen har behov for informasjon og råd om videre oppfølging av tilstanden/sykdommen.
- Ved negativ gentest, men vedvarende betydelig forhøyet ferritin (> 800) der videre utredning ikke har avdekket annen forklaring til ferritinøkningen. Negativ gentest utelukker ikke primær hemokromatose. Pasienten bør først henvises til MR lever med spørsmål om jernavleiringer.
Forenklet utgave av flytskjema for utredning av hemokromatose i allmennpraksis
Under følger en forenklet utgave av flytskjema for utredning av hemokromatose i allmennpraksis, utviklet på grunnlag av Hemokromatose handlingsprogrammet på Norsk Selskap for Hematologi sin nettside og publikasjon fra Tidsskriftet.
Forenklet utgave av flytskjema for utredning av hemokromatose i allmennpraksis, utviklet på grunnlag av Hemokromatose handlingsprogrammet på Norsk Selskap for Hematologi sin nettside og publikasjon fra Tidsskriftet.